Если у вашего ребенка PWS
Если у вашего ребенка PWS, Эстонское общество PWS окажет вам разностороннюю помощь – предложит поддержку и информацию, организует встречи с другими родителями детей с синдромом PWS, ознакомит с последними достижениями в исследовании заболевания. Вы не должны оказаться наедине с будущим: всегда найдется кто-то, кто выслушает вас и разделит с вами радости и горести.
Другие похожие
Ваш ребенок не одинок! В среднем в Эстонии ежегодно рождается один ребенок с синдромом Прадера-Вилли.
Как это случилось и как можно было избежать этого?
Исследования показывают, что информация, находящаяся в жизненно важной области 15-й хромосомы во время оплодотворения отсутствует или «не включена». Причин здесь много, но важно знать, что винить здесь некого. Нет ничего, что бы вы и ваш партнер могли бы сделать, чтобы избежать этого случайно проявившегося необычного явления. Обычно это одноразовое событие, не являющееся наследственным в обычном значении этого слова, и повторение этого синдрома в одной и той же семье почти не вероятно. Все это расскажет вам ваш врач-генетик.
Как это повлияет на вашего ребенка?
Вы получили информацию о симптомах синдрома и eго последствиях. Говоря прямо, некоторые из этих обстоятельств вызывают беспокойство и даже ужас. Но важно знать, что не у всех людей с синдромом PWSпроявляются все перечисленные симптомы, и они варьируются на протяжении всей жизни.
Неутолимый/неудовлетворенный аппетит и формы его проявления – индивидуальны и очень различаются. Для успешного решения проблемы очень важно раннее и профессиональное консультирование в регулировании диеты и пищевого поведения.
Что мы можем сделать?
Как обычно, при воспитании каждого ребенка лучший метод для того, чтобы справляться с задачей, жить разом только одним днем. Ваш врач и консультант обучены тому, чтобы поддерживать вас. Ту же задачу преследуем и мы.
Будущее
Будут периоды, когда вы сможете радоваться успехам своего ребенка, но, конечно же, и такие, когда вам будет тяжело, а ваши спутники будут вас не слышать, а может, слышать, но не понимать. Периоды, когда захочется сдаться… Мы для того и есть, чтобы разделить с вами эти тяготы, помочь вам, сейчас и всегда. Будучи родителями детей с синдромом PWS, мы это пережили и понимаем многие вызовы, перед которыми вы стоите с глазу на глаз. Мы знаем, как важно уметь принимать решения, и мы поможем вам в этом.
Дети в возрасте от 0 до 2 лет
Если вашему ребенку только что диагностирован синдром Прадера-Вилли (PWS), то вами овладевают грусть, подавленность, злость, растерянность, ощущение вины, невероятности, отрицание, отторжение, облегчение или вызов, а вернее, смесь всех этих чувств. Все они естественны, через них проходит большинство родителей и членов семьи.
Будущее видится мрачным, особенно если вашему ребенку лишь несколько недель или месяц от роду. Понять, что означает диагноз PWS и как такого ребенка лучше воспитывать, помимо медицинского персонала, вам поможет опыт других родителей. Свяжитесь с Обществом синдрома Прадера-Вилли и встретьтесь/поговорите с другими родителями, которые уже пережили эту стадию. Сначала всегда тяжело, но, несмотря на проблемы, каждый ребенок с PWS приносит в семью счастье, удачу и много-много радости.
Младенцы и маленькие дети с PWS находятся в центре внимания всех, вы постоянно слышите похвалы в их адрес, в том числе и от чужих людей, ваш ребенок способен подружиться со всеми и повсюду.
Не забывайте, что ваш ребенок – это прежде всего личность. Не существует двух совершенно одинаковых детей с синдромом PWS, у них у всех разные способности и слабости, как и у всех других детей. И характерные для PWS признаки раскрываются в каждом ребенке по-разному.
У Эстонского общества PWS имеются многочисленные материалы, в которых рассматриваются вопросы воспитания младенцев и маленьких детей с синдромом PWS. При желании ими можно воспользоваться. К сожалению, сейчас они только на английском языке, но мы надеемся в будущем их перевести и разместить на своем сайте.
Постоянно возникающие вопросы
Сколько времени нужно кормить ребенка через зонд (или другое вспомогательное средство), и когда я смогу начать обычное кормление ребенка?
Поскольку потребности детей различаются, вы всегда должны советоваться с врачом, наблюдающим за ребенком. Врач в состоянии принять решение, когда ребенок в состоянии перейти на нормальное питание. Не волнуйтесь в этом возрасте по поводу набора веса тела, но обеспечьте, чтобы вес и рост были соответствующими друг другу, чтобы вес и рост регулярно измерялись, чтобы развитие ребенка соответствовало возрасту. Если ребенок начнет избыточно прибавлять в весе, расти слишком медленно, либо рост остановится, непременно свяжитесь с врачом.
Много говорится о лечении гормоном роста в связи с PWS. Что нужно знать о начале и продолжении лечения?
Лечение гормоном роста сегодня широко распространено и является самым эффективным методом помощи детям с синдромом PWS. Лечение необходимо начинать рано, лучшим возрастом на основании различных исследований является конец первого года или начало второго года жизни. Рано начатое лечение гормоном роста позволяет улучшить низкий мышечный тонус сопровождающий синдром и откорректировать недостаточность мышечной массы, а также снизить развитие/разрастание жировых клеток. Дети, получающие лечение гормоном роста, становятся физически и психически активнее, способнее. Отмечается также, что в их лицах меньше проявляются либо не формируются вообще характерные для детей с синдромом PWS черты. В любом случае, лечение гормоном роста переносится легко и относительно безопасно, но постоянный надзор семейного врача или эндокринолога является обязательным. При более позднем начале лечения отмечаются проявления сколиоза/кифоза и иногда сахарного диабета, хотя обе проблемы появляются и у детей, не получающих лечение. Поэтом сейчас трудно сказать заранее, что такое осложнение вызвано именно лечением гормоном роста и насколько влияет на эти проблемы здоровья само наличие синдрома.
В любом случае, если ваш ребенок имеет излишний вес, у него наблюдаются затруднения с дыханием, часты заболевания дыхательных путей или проявляется апноэ сна (приостановка дыхания во время сна на срок сверх нормы), до начала лечения гормоном роста вы должны провести основательные медицинские обследования. Все необходимые исследования можно провести в Эстонии. При необходимости дополнительную информацию можно получить в Обществе.
Информацию по теме можно найти на страницах об эндокринных нарушениях и лечении гормоном роста.
Когда возникают проблемы с излишним аппетитом?
Каждый ребенок с синдромом PWS является особенным, но неудовлетворенный аппетит формируется мало-помалу, обычно с 2 до 4 лет, но чаще всего, с конца второго года жизни. Он может начаться с проявления интереса к еде как таковой и желания съесть все, что видно и доступно. Если вы заметите, что ребенок начал проявлять чрезмерный интерес к еде и требует ее помимо времени кормления, необходимо начать ограничение доступа к еде. Литературу о том, как справляться с ситуацией и что предпринять, вы можете позаимствовать в Обществе.
Дети в возрасте от 3 до 5 лет
Только что диагностированные
Не забывайте, что ваш ребенок – это прежде всего личность. Не существует двух совершенно одинаковых детей с синдромом PWS, у них у всех разные способности и слабости, как и всех других детей. И характерные для PWS признаки раскрываются в каждом ребенке по-разному.
Ранее диагностированные
Для некоторых детей чрезмерный аппетит еще не проблема, но в большинстве случаев их аппетит причиняет головную боль родителям. С некоторыми стратегическими приемами, как с этим справляться, вы можете ознакомиться здесь.
Видимо, вы подыскиваете своему ребенку подходящий детский сад. Единого решения здесь нет. Вашем ребенку подойдет обычный детский сад, если вы будете, кроме этого, посещать логопеда, не забудете физические тренировки, поскольку в детском саду ребенок может оставаться в роли зрителя, относительно пассивным физически. Подходят также (даже было бы идеально) специальные детские сады для детей с логопедическими и ортопедическими проблемами, но и здесь вы должны активно заниматься ребенком. В каждом детском коллективе вы должны разъяснять особенности своего ребенка и обеспечить, чтобы ему не давали есть помимо времени общего кормления (хотя ребенок может этого требовать) и дополнительные порции во время кормления. Если вы при поиске детского сада столкнетесь с проблемами, свяжитесь с работником службы защиты детей своего местного самоуправления, поскольку ваш немного особенный ребенок очень нуждается в детском коллективе, чтобы развиваться социально и подготовиться к следующему жизненному этапу – школе. Если у вас возникнут проблемы или недоразумения на местном уровне, обратитесь за помощью в Эстонское общество PWS. Мы постараемся вам по возможности оказать помощь словом и делом. Посмотрите также страницу «Обучение ребенка с синдромом PWS» – здесь находится информация, которой вы сможете/должны ознакомить тех, кто занимается обучением вашего ребенка.
В распоряжении Эстонского общества PWS имеются материалы, в которых рассматриваются вопросы воспитания и развития дошкольников с синдромом PWS. По желанию их можно получить на время. К сожалению, некоторые из них только на английском языке, но мы надеемся в будущем перевести их и разместить на сайте.
Постоянно возникающие вопросы
Мой ребенок приглашен на день рождения. Насколько я могу быть уверена, что он там не станет есть больше, чем ему это необходимо?
В любом случае, свяжитесь с родителями именинника и разъясните им ситуацию. Попросите их организовать праздник в соответствии с правилами здорового питания (что будет полезно для всех участников!) и обеспечить еду, состоящую в основном из овощей и фруктов, десертом и соков/напитков низкой калорийности. Ваш ребенок может, конечно же, позволить себе небольшой кусочек пирога или торта, если предыдущая еда не была высококалорийной. Попросите также, чтобы призы, которые будут вручаться, не были съедобными, и чтобы по уходе детям не давали бы с собой еду. Многие родители уважают друзей своих детей и осознают их особые потребности, поэтому ваши помощь и рекомендации будут всячески приветствоваться. Только не стесняйтесь, удавшееся празднование дня рождения стоит того, чтобы немного поднапрячься.
Дети в возрасте от 6 до 11 лет
Только что диагностированные
Не забывайте, что ваш ребенок – это прежде всего личность. Не существует двух совершенно одинаковых детей с синдромом PWS, у них у всех разные способности и слабости, как и всех других детей. И характерные для PWS признаки раскрываются в каждом ребенке по-разному.
К наступлению дошкольного возраста у большинства детей с развившимся синдромом наблюдается чрезмерный аппетит. Если вы занимаетесь этой проблемой не первый год, то можете насладиться первыми большими успешными шагами – рост и вес вашего ребенка находятся в равновесии, а аппетит находится под контролем. Если же вы столкнулись с только что диагностированным синдромом, то вы сможете обеспечить ребенку лучшее будущее, если в этом возрасте будете обеспечивать нормальное соотношение между ростом и весом.
Но в поведении вашего ребенка может сформироваться новая проблема. Ознакомьтесь с ней на странице, описывающей особенности поведения.
Если у вашего ребенка трудности в школе, вы найдете рекомендации на странице, рассказывающей об обучении ребенка с синдромом PWS.
Постоянно возникающие вопросы
Мой ребенок справился с обучением в начальной школе, но теперь он должен перейти в основную школу, и я не уверен, что он будет справляться, даже, если мы будем пользоваться услугами опорного лица или он будет учиться в спецклассе.
Чем больше проходит времени, тем лучше школы справляются с созданием подходящей среды обучения для детей с особыми потребностями. Но зачастую учителя и местные самоуправления не могут/хотят понимать проблемы детей с синдромом PWS. Вы должны поближе ознакомиться со школой и разъяснить особенности и особые потребности детей с PWS (распечатайте страничку, на которой рассказывается об обучении ребенка с РWS). Обсудите возможности разрешения проблем со всеми учителями, которые будут обучать ребенка. Вероятно, уже остались в прошлом времена, когда многие дети с PWS были вынуждены поступать в спецшколу или оставаться на домашнем обучении. В настоящее время все дети с PWS при разумном отношении и поддержке должны быть в состоянии обучаться в обычной школе, либо с опорным лицом, либо самостоятельно, соответственно способностям ребенка на основе приспособленной учебной программы. Если вы по каким-либо причинам не сможете договориться со школой, обратитесь в Министерство образования и науки Эстонии. С проблемами, связанными с PWS, знакома главный эксперт службы начального и основного образования Мерике Мяндла (merike.mandla@hm.ee).
Подростки (12 – 19 лет)
Если у вашего ребенка только что диагностирован PWS (хотя информация о синдроме развивается, но встречается и поздняя диагностика), то вами могут овладеть самые разнообразные эмоции, но в то же время и чувство облегчения, поскольку вы теперь знаете наверняка, что проблемы, связанные с ребенком, исходят не от вас или от недостатка воспитания.
И все же вашему ребенку трудно привыкнуть к диагнозу, и он может винить вас в своих проблемах. В таком случае, вы могли бы обратиться к психиатру или психологу, чтобы ребенок получил помощь для преодоления следующего этапа. Кроме того, вы можете обратиться к диетсестре или специалисту по питанию, которые помогут вам составить соответствующий план питания.
Если вашему ребенку диагноз поставлен уже раньше, вы определенно заметите изменения в его поведении. Как и все подростки, ваш ребенок с синдромом PWS проходит пубертатный период – время бурное и сложное для всей семьи. Вам будет полезно ознакомиться с информацией о руководстве воспитанием.
Направление питания и контроль за ним усложнятся, поскольку ребенок стал самостоятельнее и может проживать временами в стороне от семьи. Убедитесь, что ответственные люди в учреждениях, где живет ваш ребенок или которые часто посещает, знают о проблемах, связанных с питанием вашего ребенка. Можете дать им адрес нашего сайта или распечатать для них самую важную информацию.
Своим опытом и проблемами вы можете делиться на форумах как на эстонском, так и на других языках.
Постоянно возникающие вопросы
Мой ребенок закончил основную школу, и я верю, что он способен продолжить обучение в профессиональном училище. Какие есть для этого возможности?
Свяжитесь с Эстонским обществом PWS. В Эстонии имеются, по крайней мере, два училища, где дети с PWS с помощью опорного лица могут приобрести профессиональное образование. И все же многое зависит от желаний и ожиданий вашего ребенка в отношении будущей профессии, и, разумеется, от его способностей. Вы должны связаться с выбранным училищем и обсудить на месте возможности и условия получения образования вашим ребенком. Видимо, вам потребуется дополнительное финансирование для оплаты услуг опорного лица. В таком случае необходимо обратиться в местное самоуправление.
Я слышал, что мужчины и женщины с PWS не могут иметь детей. Соответствует ли это действительности?
Для PWS характерна недоразвитость половых признаков, в том числе и бесплодие. У девушек с синдромом PWS зачастую нерегулярный менструальный цикл, либо он вообще отсутствует. По большей части, он наступает позднее обычного. Возможен более ранний пубертатный период, но это не исключает прежде сказанного. Большинство людей с синдромом PWS бездетны, но есть описание трех женщин с PWS, которые все же смогли родить. У двух из них родились дети с синдромом Ангельмана, т.е. синдромом, при котором теряется участок генетического материала 15-й хромосомы матери, отвечающий за формирование PWS в материале, унаследованном от отца. Пока нет данных о том, чтобы какой-нибудь мужчина с синдромом PWSстал отцом.
Сейчас ведутся исследования по выявлению того, может ли своевременное заместительное лечение половыми гормонами дать результаты по предупреждению бесплодия, сопутствующего PWS. Но подобное лечение не снижает 50-процентный риск каждой женщины с синдромом PWS родить ребенка с синдромом Ангельмана и такой же риск у мужчин с PWS стать отцом ребенка с PWS. Больше информации об этом лечении можно найти на странице с описанием эндокринных нарушений.
Взрослые
Если у вашего ребенка только что диагностирован PWS (хотя информация о синдроме развивается, но встречается и поздняя диагностика), то вами могут овладеть самые разнообразные эмоции, однако в то же время и чувство облегчения, поскольку вы теперь знаете наверняка, что проблемы, связанные с ребенком, исходят не от вас и от недостатка воспитания
Взрослые люди с PWS могут жить полноценной жизнью, хотя немногие из них в состоянии работать полный рабочй день. Причины кроются в своеобразии их психики – тяжелое привыкание к изменениям, определенная эмоциональная нестабильность и общее быстрое уставание. Но многие могут работать с частичной занятостью или по укороченному рабочему графику, а также быть добровольными помощниками на различных мероприятиях.
Постоянное наблюдение за весом также является каждодневной потребностью взрослых людей с PWS. Если не следить за весом, он быстро поднимается, существенно угрожая здоровью человека и снижая продолжительность его жизни. Сегодня продолжительность жизни людей с PWS довольно высокая – самый старший из людей с PWS сейчас достиг 72-летнего возраста, но по-прежнему многие люди с синдромом PWSумирают довольно рано в связи с избыточным весом, сопутствующим заболеванию.
Постоянно задаваемые вопросы
Я слышал, что в других странах существуют специальные социальные деревни, в которых живут взрослые люди с PWS. Есть ли что-нибудь подобное в Эстонии?
Да, такие деревни есть, например, центры, действующие в Англии. К сожалению, в Эстонии пока таких возможностей нет, но идеи есть. Если вы в этом заинтересованы свяжитесь с Обществом, и может, нам вместе удастся что-нибудь сделать.
Может ли взрослый человек с синдромом PWS жить отдельно при условии, что его периодически навещает социальный работник?
Теоретически идея хорошая, но трудно осуществимая. Все зависит от того, как действует система поддержки, насколько персонал, оказывающий помощь, подготовлен к решению проблем, сопутствующих PWS, и, конечно, очень важны способности самого человека. В то же время, если самостоятельное проживание не оправдает себя, то всегда можно вернуться к контролируемому образу жизни, хотя это может потребовать неприятных, порой даже непосильных действий. Поэтому каждое жизненно важное решение необходимо основательно взвесить.