Prader-Willi ühingu koduleht

ЧТО ТАКОЕ PWS

Характеристика синдрома Прадера-Вилли

Синдром Прадера-Вилли (PWS) впервые был описан в 1956 году (очевидно, все же уже в  1864 году Джоном Лэгдоном Дауном), когда швейцарские врачи Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хейнрих Вилли дали обзор заболевания 9 своих пациентов, которые обладали излишним весом, низким ростом, у них наблюдались крипторхизм, слабоумие, все они в раннем детстве страдали гипотонией мышц. В наше время синдром характеризуется следующим комплексом симптомов:

  • изменения на участке 15-й хромосомы 15q11-13
  • гипотония, или слабый мышечный тонус
  • гипогонадизм, или недостаточность функций половых желез и нарушение синтеза половых гормонов
  • быстрый или чрезмерный набор веса по отношению к росту после 12-го месяца жизни, формирование ожирения до 6-летнего возраста
  • типичные черты лица (долихоцефалия, т.е. длинная голова, узкий лоб, миндалевидные глаза, маленький рот с узкой верхней губой и опущенными уголками губ)
  • малый рост, не соответствующие росту маленькие ладони и ноги
  • чрезмерный, часто ненасытный аппетит/чрезмерная озабоченность едой
  • запоздалое психомоторное развитие, легкое или умеренное психическое отставание и/или выраженные трудности с учебой.

 

У многих лиц с PWS проявляются легкие или умеренные трудности в учебе. Но в отдельных случаях у них описывается IQ выше 90 (норм.) и очень редко встречаются случаи глубокой психической недостаточности. Средний показатель IQ у людей с PWS составляет 70 (т.н. пограничное психическое развитие) или несколько ниже (легкое отставание психического развития), но, помимо психических недостатков, гораздо больше в повседневной жизни раздражают поведенческие нарушения и упущения в эмоциональных и социальных навыках. Умение читать и писать у людей с PWS в большинстве своем нормальное, но довольно безнадежное положение наблюдается с математикой и абстрактным мышлением. В то же время они довольно успешны в видах деятельности, где требуются усидчивость и хорошее внимание, – составление мозаичных картинок (пазл), разгадывание кроссвордов, шитье, рисование, раскрашивание.

Думаю, у меня, у моего ребенка или знакомого PWS. Что мне делать?

PWS  — редко встречающийся генетический синдром, и в большинстве случаев переедание и ожирение связаны с другими проблемами. Внимательно прочитайте страницы: «Что такое синдром Прадера – Вилли?» Если вы сможете обнаружить большинство из перечисленных симптомов, то может быть у вас, вашего ребенка или знакомого PWS.  Наша родственная организация PWSA (США) составила список т.н. диагностических признаков, с помощью которого вам легче решить, идет ли речь о PWS, или нет.

Если вы убедились, что у вас PWS, обратитесь к своему семейному врачу и попросите направление на консультацию к генетику.

Причины PWS

Причина PWS – изменения в 15-й хромосоме, которые в большинстве случаев носят случайный характер и происходят при оплодотворении яйцеклетки. Изменения в 15-й хромосоме могут быть различными:

  1. В 15-й хромосомной паре из хромосомы, наследованной от отца, случайно пропадает маленький кусочек от длинного плеча хромосомы, либо «утеряна» целая отцовская 15-я хромосома (делеция);
  2. В 15-й хромосомной паре по каким-либо причинам находятся две материнские хромосомы (матернальная унипарентальная дисомия);
  3. Утерян крошечный, но очень важный полученный от отца кусочек 15-й хромосомы, где находится «центр включения» ген, ответственных за формирование PWS, либо в этом «отделе включения» возникла генетическая мутация, «отключающая» центр, или просто по какой-либо причине «центр включения» «выключается» и не выполняет свою задачу – гены на этом участке остаются инактивными (дефект импринтинга);
  4. произошло перемещение генетического материала между 15-й хромосомой и какой-то другой хромосомой, но так неудачно, что тот кусочек, наличие которого предотвратило бы возникновение PWS, в результате изменений потерялся (несбалансированная хромосомная транслокация).

В большинстве своем все эти изменения происходят случайно, и поэтому не могут быть как-либо предотвращены, они не являются наследственными, т.е. вероятность появления в семье второго ребенка с PWS представляет такой же риск, как и в общей популяции. Но очень важно знать, какое именно из выше перечисленных нарушений, приведших к возникновению синдрома, имело место, поскольку мутации «центра включения» и перемещение генетического материала между хромосомами могут быть наследственными, и в таком случае риск повтора в отношении второго ребенка составляет 50%. Возможно перенесение наследственного дефекта только через поколение. В связи с этим генетическое диагностирование ребенка необходимо всегда доводить до конца.

Диагностирование

Сейчас PWS можно диагностировать сразу после рождения при появлении соответствующих сомнений. Метилирование ДНК на PWS – это анализ, который в настоящее время используется для первичной диагностики Ответ на тест показывает, имеется ли у человека PWS, но этого теста недостаточно для того, чтобы узнать причины возникновения синдрома. Таким образом, все лица, получившие позитивный ответ при проведении теста на метилирование ДНК, нуждаются в дополнительных генетических исследованиях. При необходимости, если в анамнезе семьи имеются ссылки на PWS, возможно предродовое диагностирование синдрома.

Частота появления

О частоте проявления синдрома довольно мало данных, но в Эстонии в период с 1984 по 2004 гг. частота проявления PWS среди живорожденных младенцев составила 1:30 600. Статистический анализ показывает резкое повышение частотности, и сейчас она может составлять 1:12 000–13 000 живорожденных младенцев. Это означает, что в Эстонии в среднем рождается один ребенок с PWS в год.

Развитие PWS

Младенчество

Младенцы с PWS от рождения имеют чрезвычайно низкий мышечный тонус и не способны в связи с этим к самостоятельному сосанию. Они нуждаются во вспомогательной технике для кормления (зачастую это зонд) в первые недели и даже месяцы жизни. Нормальное кормление грудью удается очень редко. На первых месяцах жизни младенцы не проявляют интерес к кормлению, плачут очень тихо и мало, почти все время спят. При рождении половые органы у мальчиков (пенис, яички) визуально могут быть недоразвитыми. У девочек срамные половые губы (особенно малые срамные) могут быть недоразвитыми, но это определить сложнее. Краеугольные камни моторного развития – держание головы, поворачивание, ползание, сидение, стояние и ходьба — наступают позднее обычного. Имеются проблемы с развитием речи и впоследствии – с речевой артикуляцией, но здесь с помощью специалиста можно достичь многого (ранняя логопедическая помощь). В то же время младенцы с PWS очень милые и кроткие, и могут своим глубокомысленным взглядом и сдержанной улыбкой очаровать каждого.

Детство

После жесткой повседневной борьбы за то, чтобы ребенок съедал необходимое количество еды, внезапно (обычно между первым и вторым годами жизни) происходит радостное для всех изменение – у ребенка появляется аппетит. Но, к сожалению, в скором времени возникает противоположная проблема – аппетит ребенка становится ненасытным. Серьезность новой проблемы варьируется в зависимости от ребенка, но постепенно вы понимаете, что кормление и все, что с ним связано, превращается в идею фикс, как в играх, так и беседах. Распознавание новой ситуации и моментальное реагирование – залог вашего успеха. Кое-что можно достигнуть правильными методами воспитания, непреклонной диетой и каждодневными поучениями/разъяснениями. Но одной диеты недостаточно – дети с PWS обычно физически малоактивны, и вся получаемая от еды энергия откладывается в жир, который распределяется на животе, бедрах и ляжках. Таким образом ежедневная тренировка так же необходима, как диета. Кроме того, для людей с PWS характерен в принципе низкий мышечный тонус, который обусловливает медленное моторное развитие ребенка и некоторую неуклюжесть/неумелость. Любая физическая активность идет на пользу мышцам и их развитию, и неуклюжесть преодолевается специальными упражнениями и тренировками. Дети с PWS в целом спокойные, дружелюбные, но у них могут наступать тяжелые периоды капризов и приступы упрямства, когда они не могут получить желаемое (чаще всего, еду). Необходимо учитывать их неиссякаемую последовательность и ловкость в поисках/сборе/ прятании еды.

Подростковый возраст

Половое развитие людей с PWS остается недостаточным, и в целом они не становятся половозрелыми. Известны только три случая, когда женщины с PWS рожали детей. Люди с PWS развиваются каждый по-своему, как и все мы, и не существует определенных правил, следуя которым можно было предугадать их развитие. Половое развитие небольшой части детей начинается рано (раннее оволосение в паховой области), но у большинства пубертатный период наступает с опозданием. У мальчиков небольшой пенис, яички зачастую не опускаются в мошонку (в раннем детстве возможно хирургическое вмешательство – яички опускают в мошонку). Волосы в паховой области и на лице редкие, может не произойти и ломка голоса. У девушек менструация начинается позднее, чем обычно, цикл обычно не упорядочен, зачастую менструация не начинается. У подростков с РWS не проявляется внезапный рост, и в связи с этим их рост относительно невысок (мужчины около 155 см, женщины – около 145 см). Лечение гормоном роста используется для помощи росту в первые годы жизни, в том числе и для улучшения мышечного тонуса.   Лечение, начатое позже, способствует относительно скромному улучшению физических способностей детей. Кроме того, в отношении подростков с PWS (как мальчиков, так и девочек) для улучшения функционирования половых органов используется применение половых гормонов, но решение об использовании половых гормонов и гормона роста принимает врач. Как и обычные подростки, подростки с PWS проходят бурный пубертатный период, который у них частично выражен нарушениями поведения и питания.

Взрослая жизнь

Хотя способности людей с PWS в достижении самостоятельности различны, они в большей или меньшей степени все нуждаются в посторонней помощи (денежные дела), особенно в помощи опорного лица при регулировании питания (и через него – веса). Несмотря на то, что большинство из них как физически, так и интеллектуально подготовлены к работе, их переносимость эмоционального и социального стресса низкая, поэтому они не справляются на «обычном» месте работы. И все же у них есть возможности найти посильную работу или деятельность и интегрироваться таким образом с обществом. Многие люди с PWS живут со своими семьями, но больше (особенно среди молодежи) таких, которые живут в социальных деревнях, где для оказания им всесторонней помощи имеется обученный персонал. Единицы справляются с самостоятельной жизнью, но в определенной помощи нуждаются и они. Еще несколько десятков лет назад продолжительность жизни людей с PWS была относительно небольшой. Основные проблемы со здоровьем, представляющие угрозу для их жизни, связаны с излишним весом. Сегодня у них продолжительность жизни значительно выросла благодаря рано начинающемуся последовательному диетическому лечению. Значительно продвинулись научно-медицинские знания о синдроме и сопутствующих ему проблемах, возможностях их лечения. В Англии живет самый старый человек с PWS, доживший до 72 лет. Для людей с PWS угрозу, прежде всего, представляют инсулинорезистентность  при диабете, высокое кровяное давление, расширение вен и их воспаление, но нередки и проблемы, связанные с психическим здоровьем.

Лечение PWS

Синдром PWS, к сожалению, неизлечим, но сознательная деятельность и каждодневные усилия позволяют кое-что привести в порядок. К тому же существуют возможности гормонального лечения, при необходимости – хирургического и т.п. Генетика получила мощное развитие, но, к сожалению, человек настолько сложен, что доскональное понимание синдрома пока невозможно, если оно вообще возможно.

До сих пор не найдено и лекарство, которое существенно затормозило бы сопровождающий PWS непомерный аппетит. В то же время поколение, в отношении которого 17 – 18 лет назад было начато в детстве лечение гормоном роста, только начинает достигать взрослого возраста, и проблемы, которые возникнут у него, пока не известны. Сегодня известен тот факт, что некоторые проблемы со здоровьем, сопутствующие синдрому, можно предотвратить с помощью последовательной строгой диеты и ежедневной физической активности. Для всех семей крайне необходимо тесное сотрудничество с семейным врачом, физиотерапевтом, логопедом и психологом с целью раннего раскрытия проблем ребенка и при необходимости оказания специализированной помощи.

Самое важное: ребенок с PWS нуждается в программе развития и обучения, соответствующей его способностям и особенностям.

И самое-самое важное – поддерживающая и любящая семья!

© 2020 Prader-Willi ühingu koduleht

Theme by Anders Norén