PWS on geneetiline häire. Umbes 95% juhtudest ei ole sündroom päritav ning võib ette tulla igas perekonnas. Tõenäoliselt hüpotalamuse väärtalitlusest (senini lõplikult selgitamata) on põhjustatud klassikalised PWS-iga seotud tunnused, mis ilmsed varases lapseeas ja kestavad läbi täiskasvanuea:
- hüperfaagia – ülemäärane söögiisu (pärast 2-aastaseks saamist, kuid võib kujuneda ka varem või hiljem)
- hüpotoonia – nõrk lihastoonus, mis paraneb treeninguga; läbiviidud uuringud näitavad lihastoonuse paranemist neil, kes alustavad varakult kasvuhormooni kasutamist
- hüpogonadism – mittetäielik seksuaalne areng, mida on võimalik leevendada suguhormoonraviga
- lühike kasv – vähem märgatav perekondades, kus vanemad on pikad inimesed. Varakult alustatud kasvuhormoonravi tagab eeldatava pikkuskasvu saavutamise.
- õpiraskused – ulatuvad kergetest sügavateni. Tuleb meeles pidada, et mõni selgesti väljenduv PWS-iga inimene võib jätta mulje, et saab aru enamast, kui ta tegelikult võimeline on.
- emotsionaalne labiilsus – hõlmab vihahoogusid, mõnikord agressiivsust, raskusi muutustega kohanemisel, jonnakat kõnemaneeri.