Prader-Willi ühingu koduleht

МЕДИЦИНСКИЙ РАБОТНИК

PWS — это генетическое заболевание. Примерно в 95% случаев синдром не является наследственным и может возникнуть в любой семье. Дисфункция гипоталамуса (еще не полностью выяснена), вероятно, вызвана классическими особенностями, связанными с PWS, которые проявляются в раннем детстве и длятся в зрелом возрасте:

  • гиперфагия — Чрезмерный аппетит (после 2 лет, но может развиться рано или поздно)
  • гипотония — слабый мышечный тонус, улучшающийся при физической нагрузке; исследования показывают улучшение мышечного тонуса у тех, кто рано начал с гормона роста
  • гипогонадизм — неполное половое развитие, которое можно облегчить с помощью терапии половыми гормонами
  • короткий рост — менее заметен в семьях с пожилыми людьми. Лечение гормоном роста на ранней стадии обеспечивает ожидаемый рост в росте.
  • трудности в обучении — от легкой до глубокой. Следует иметь в виду, что у некоторых людей с ясным PWS может сложиться впечатление, что они понимают больше, чем могут.
  • эмоциональная лабильность — включает приступы гнева, иногда агрессии, трудности с приспособлением к изменениям, упрямые речевые манеры.

© 2020 Prader-Willi ühingu koduleht

Theme by Anders Norén