Kriisiolukord Prader-Willi sündroomi puhul

Linda M. Gourash, James E. Hanchett ja Janice L. Forster

Järgnev on lühike kokkuvõte põhjalikust inglisekeelsest artiklist “Inpatient Crisis Intervention for persons with Prader-Willi Syndrome”

Prader-Willi sündroomiga isik satub kriisis, kui halveneb tema meditsiiniline, käitumuslik ja/või psühhiaatriline toimetulek või laguneb tugisüsteem. Kriisid on enamasti põhjustatud välistest teguritest. Patsiendi stabiliseerimiseks peab tavaliselt tegelema korraga mitme toimetulekuaspektiga. Kriisi sekkumise eesmärgid on: 1) toimetuleku halvenemise pidurdamine ja toimetuleku taastamine, 2) olemasoleva tugisüsteemi taastamine või potentsiaalse ülekoormuse kõrvaldamine, 3) püstitatud eesmärkide täitmiseks realistliku ja põhjaliku plaani väljatöötamine haiglaperioodi järel.

I Haiglasse sattumise põhjused:

1) Meditsiiniline kriis

PWS-i puhul tuleneb meditsiiniline kriis peamiselt fundamentaalsest küllastustunde häirest. Enamasti on tegu pidurdamatu kehakaalu tõusuga ja haiglase rasvumisega, sellega kaasneb erakordselt väike kalorivajadus ja erineval tasemel toitu otsiv käitumine. PWS-iga isikud on uneaegsete hingamishäirete riskigrupis. Lapsed taluvad rasvumist kõige halvemini. Seetõttu võivad igas eas inimesed, ka juba väikesed lapsed, surra rasvumisest tingitud komplikatsioonidesse.

2) Toiduga seotud käitumuslik kriis

Toidu otsimisel võivad PWS-iga inimesed üles näidata uskumatut leidlikkust (varastamine, manipuleerimine, lukkude lahtimuukimine) ning nad on võimelised toituma ka tavainimesele söögikõlbmatuna tunduvatest (külmutatud, toored, roiskunud) ainetest. Katsetele käitumist kontrollida võivad nad vastata vägivallapursetega. Mida edukamad ja kogenumad nad oma tegevuses on, seda keerulisem on käitumist peatada. Perekonnad satuvad sageli olukorda, mis väljub kiirelt kontrolli alt.

3) Käitumuslik ja psühhiaatriline kriis

PWS-iga inimesed on stressile väga tundlikud. Kontrollitud keskkonna ja struktuuri loomisel on nad teistest täielikult sõltuvad. Eriti rasked on üleminekuperioodid (kolimine, kooli/töökoha vahetus vms). Mõnikord on ohtlik, purustav, agressiivne käitumine tõsise psühhiaatrilise haiguse märgiks. Enesevigastamine toob kaasa lisakomplikatsioone. Stress on tihti oluline tegur mõne psühhiaatrilise haiguse puhkemisel.

II Sekkumist vajavad meditsiinilised probleemid

II.1 Haiglane rasvumine

Haigust defineeritakse liigse rasvasisaldusena kehas, mis tingib rasvumisega seotud komplikatsioone. PWS-i puhul on raskendavateks asjaoludeks vähenenud liikumine, oluliselt väiksem lihasmass, käitumuslikud eripärad.

Komplikatsioonid:

1) Rasvumisest tingitud hüpoventilatsioon (RTH) ja parempoolne südamepuudulikkus

Hingamishäired on peamisteks PWS-iga seotud meditsiinilise kriisi põhjustajateks. PWS-iga inimestel esinevad praktiliselt kõikvõimalikud uneaegsed hingamishäired. Eriti levinud on öine hüpoksia ja tursed. Hüpoventilatsioon on pidev või aeglaselt vähenev oksühemoglobiini küllastamatus. Pidev hüpoksia on tuvastatav pulss-oksümeetriga ja põhjustab parempoolset südamepuudulikkust (Cor pulmonale).

Cor pulmonale kliiniline pilt: hingeldamine, päevase unisuse suurenemine, jalgade tursumine ja südame laienemine. Märkamatuks jäänud haigestumus võib põhjustada rasvunud PWS-iga patsientidel äkksurma, kopsupõletikku ja teisi hingamisteede haiguseid.

RTH kliiniline pilt:

  1. staadium: asümptomaatiline öine hüpoksia, avastatav vaid pulss-oksümeetriga
  2. staadium: vedelikupeetus (kliiniline turse, koe turgor tõuseb, lohke pole)

Turse on PWS-i puhul esimene RTH sümptom, mis jääb väga sageli märkamatuks. Diureetilise ravi puudumisel korreleerub turse ulatus hästi RTH tõsidusega. Igasuguse turse esinemisel on tavaliselt öine hapnikuga rikastamatus tõsine.

  1. staadium: päevane hüpoventilatsioon ja hüpoksia, massiivne turse. Ka selles staadiumis võib patsientide ainsaks kaebuseks olla koormustaluvuse langus. Tohutud tursed võivad jääda märkamatuks, röntgeniga nähtav südame laienemine paistab kerge, hingamispuudulikkus ilmneb enamasti kehalise aktiivsuse tõusul hingeldamisena. Samas võib vaikselt istudes vere hapnikuga küllastumine olla 85% normaalsest. Kui PWS-iga inimese rasvumus on stabiilne ja nad püsivad aktiivsed, võivad nad aastaid püsida 3. staadiumis.
  2. staadium: hingamispuudulikkus, võib olla märkamatu või tekkida järsult haiguse või hapnikuravi liigkasutamise tõttu. CO2-peetus, mis on eluohtlik seisund. Nii vähene aktiivsus kui liigne hapnikuteraapia võivad põhjustada päevase ja öise hüpoventilatsiooni ja CO2-peetuse suurenemist. Kuni patsienti on võimalik panna kalorivaesele dieedile ja teda liikumas hoida, on seisund pööratav kaalukaotuse poole.

Ravi alussammas on kehaline aktiivsus. Kui haige on teadvusel, tuleb teda ka kõige raskema haigusvormi korral kohe liikuma innustada. PWS-ile tüüpiline jonnakus ja manipuleerimine võib kiiresti muutuda eluohtlikuks. Seetõttu peab hoolduspersonal oskusliku meeskonnana tegutsedes andma endast kõik, et haige liikuma saada. Vaid äärmisel juhul võib PWS-iga patsienti toita voodis, liikumise alustamiseks on sobilikud ka toidu järele minemiseks vajalikud paar sammu. Hooldus- ja terapeutilisele personalile peab olema jäetud piisavalt aega, tulemaks toime kogu PWS-ile tüüpilise käitumisega (vingumine, nutt, järsk keeldumine jne). 600-800 kcal päevas on rasvunud ja haigele PWS-iga inimesele piisav.

Tursete spontaanne diurees ühes paranenud vere hapnikuga küllastumise tasemega on märgid edust. See saavutatakse tõusnud kehalise aktiivsuse ja madala kalorsusega dieedi abil. Diurees võib toimuda juba mõne päeva jooksul peale aktiivsuse tõusu, kuid ooteaeg võib venida ka nädalate pikkuseks. Diureetikumide kasutamine võib protsessi hoopis pidurdada.

Hapnikuravi kasutamine ja väärkasutamine

Kui patsiendi kopsud ei suuda enam vedelikupeetuse, kudede jäigastumise ja lihaste nõrkuse tõttu hingamisega toime tulla, siis võib liigne hapnikuteraapia ja vähene liikuvus hingamisvõimet veelgi vähendada. Turses patsient põeb kroonilist hüpokseemiat, mida ei tohi liiga kiiresti ravida. Liiga suur hapnikukogus hoopis suurendab CO2-peetust, mis süvendab letargiat ja võib viia hingamise peatumiseni. Alternatiiv on vähendada hapnikutaset ja panna patsient liikuma, kasutades vajadusel CAPAP ja BiPAP aparaate.

Diureetikumide kasutamine peab olema väga läbimõeldud, kuna liigne manustamine vähendab intravaskulaarset ruumi ja toime keha alaosa tursele on väike. Võib tekkida ka neeru- ja maksakudede puudulik varustatus verega (hüpoperfusioon). Diureetikume ei peaks andma, kui pole tekkinud vasaku südamepoole puudulikkust.

Asendid on olulised hingamise hõlbustamiseks. Voodis lamamise asemel peaks patsient magama tugitoolis, jalad üles tõstetud.

Muud rasvumisega seotud komplikatsioonid: 2) jalatursed, naha purunemine, tselluliit, venoosne staasis tromboosi riskiga; 3) tüüp 2 diabeet ja kaasnevad komplikatsioonid;

4) kõrge vererõhk; 5) intertigo (nahahaudumus ühes bakteriaalse ja pärmiinfektsiooniga sügavate nahavoltide vahel). Kehakaalu langus ja kehaline aktiivsus on kõigi nende haigusseisundite peamiseks raviks.

II.2 Rasvumisega mitteseotud meditsiinilised probleemid PWS-i puhul

Neerupuudulikkus pole otseselt seotud PWS-iga, pigem on see tekkinud mitmete ravimite kõrvalnähuna.

Naha nokkimine esineb PWS-i puhul väga erineva raskusastmega. Tüüpiliselt pole see emotsionaalse kannatuse, vaid pigem igavuse ja ärevuse väljendusviis. Käitumine võib kaduda, kui haavad paranevad. Kõige tõhusam on olnud sellele käitumisele võimalikult vähese otsese tähelepanu pööramine ja haavade antibakteriaalsete rasvaste salvidega määrimine, samuti mehhaanilised barjäärid.

Enesevigastamine

Äkiline enesevigastamine koos või ilma emotsionaalse väljapursketa on tõsise patoloogia märk. Oluline pole mitte haava suurus, vaid tingimused, milles vigastamine toimus. Vajalik on psühhiaatriline hinnang.

Päraku vigastamine

Seda käitumist ei osata hästi mõista, kuid see toob endaga kaasa teisi meditsiinilisi probleeme. Probleemi märkamiseks tuleb silmas tuleb pidada kaudseid tõendeid – pikaleveniv tualeti kasutamine, määrdunud käed või linad, kõhulahtisus ja nii edasi. Esineb oht aneemia tekkeks. Kliinilised leiud on kinnitanud, et kõik pärakuvigastused on olnud ise tekitatud. Tegemist on sundkäitumisega, mis ei allu ravimitele. Käitumine pole seotud seksuaalsusega ega viita ka seksuaalsele ärakasutamisele. Tegemist pole stressisümptomiga, käitumine on seotud isikutevahelise konfliktiga ja sageneb ka karistuse abil distsiplineerimisel, samuti psühhootilistes seisundites. Käitumine kaob/väheneb, kui põhjustavat haigust ravitakse efektiivselt.

Veel eritähelepanu vajavad aspektid:

Ebanormaalse valutundlikkuse ja kehatemperatuuri muutumise tõttu võivad tõsised meditsiinilised probleemid jääda märkamatuks. PWS-iga inimestel esineb tihti ka somaatilisi kaebusi, mille kohta objektiivne tõendus puudub. Selle põhjuseks võib olla väline stiimul: pääseda kontrollitud keskkonnast välja toitu hankima, harjutustest kõrvalehiilimine vms. Samuti esineb patoloogilist valetamist oma seisundite ja läbitud protseduuride kohta. Samas võivad PWS-iga inimesed oma läbielamistest ja haigussümptomitest rääkida ka ausalt ja täpselt, mistõttu tuleb nende poolt räägitud juhtumeid ärakasutamisest või haigussümptomitest tõsiselt võtta ja hoolikalt uurida.

Mõnedel PWS-iga patsientidel esineb ka tugevalt väljaarenenud tung ravimeid otsida. Samuti on sage päevane liigne unisus ja hüpersomnia.

III Sekkumist vajavad käitumuslikud probleemid ja psühhiaatrilised kriisid PWS-i puhul

Stressitaluvus on PWS-iga inimestel madalam kui teistel. Nad on sõltuvad ümbritseva keskkonna struktuurist ja selle kadumine on tugevaks stressiallikas. PWS-iga inimese puhul on eesmärgiks maksimaalne toimetulek toetatud keskkonnas, mistõttu PWS-iga inimese eest hoolitsemine kurnab paljude perede jõuvarud. Kõige olulisem on käitumisprobleemi ärahoidmine, mitte sellele reageerimine. Selleks tuleb keskkonna kontrollimise abil maksimaalselt säilitada ja toetada toimivat tugisüsteemi. Haiglas nimetatakse seda keskkonda terapeutiline miljöö.

Psühhiaatriline kriis: PWS-iga inimestel võib esineda tõsiseid psühhiaatrilisi haigusi, kuid psühhiaatrilisi kriise võib esineda ka konkreetse psühhiaatrilise haiguse sümptomiteta isikutel vastusena stressisituatsioonile, muutustele elukorralduses vms. Sügavas psühhiaatrilises kriisis olev isik võib käituda nii, et psühhiaatriaosakondades on sellega raske toime tulla, kuna puudub PWS-iga patsiendile vajalik keskkonna kontrollitavus, eriti toidu osas.

Spetsiaalne terapeutiline miljöö tuleneb koolitatud töötajate järjekindlusest ja kõigi keskkonna aspektide kontrollimisest ning täpselt välja töötatud suhtluskanalitest. Ideaalne raviplaan haiglas viibivale PWS-iga isikule koosneb kuuest komponendist:

1) miljöö kontrollimine (koosneb omakorda a) käitumisnormidest, mis on teada ja nähtaval nii patsiendile kui kõigile temaga kokkupuutuvatele inimestele; b) igapäevasest päevaplaanist, mis lähtub individuaalsetest vajadustest, hõlmab kogu tegevust päeva jooksul, sealhulgas igapäevatoiminguid, söögi-, puhkeaegu ja muud ning mille eesmärgiks on tagada päeva sujuvus; c) psühholoogiline turvalisus toidu suhtes – see on PWS-iga isiku elukorralduses hädavajalik komponent, mida tuleb õpetada ka perekonnale. Kuigi vahepalade ja toidukordade toimumine on fikseeritud, ei sõltu süsteem kellaajast, vaid muude päevaste tegevuste järjekorrast; d) kohustuslik füüsiline tegevus, mida sooritatakse järelvalve all; e) „päev peatub siin“ – see on kõige sobivam miljööjuhtimise meetod hospitaliseeritud patsientidele, see tähendab, et ebasobiva käitumise puhul päevakava katkestatakse, kuni patsient on leidnud motivatsiooni pöörduda tagasi oma päevakava juurde. Välja on töötatud asendustegevused nt. ärajäänud teraapiatele. Toidukorrad lükkuvad edasi, kuni päevaplaanis ettenähtu on täidetud või tasa tehtud, samas ei jäeta pikaleveninud halva käitumise korral patsienti kunagi ilma toitainetest).

2) käitumuslik sekkumine on edukas raviplaanis hädavajalik, kasutatakse nii tingimusteta kui ka tingimustega premeerimist. Esimene on hea tugeva sideme loomiseks patsiendiga, teine sobib soovitud käitumiste kinnitamiseks. Sõltumatult patsiendi käitumisest räägitakse temaga ja pakutakse tegevusi vabaks ajaks. Alati kiidetakse soovitud käitumise ja saavutatud eesmärkide eest.

3) psühholoogilised teraapiad on suunatud terapeutilise miljöö aktsepteerimisele ja selle jätkumisele ka peale haiglast väljumist, hädavajalik on lähtumine patsiendi individuaalsest õpivõimest, intellektuaalsetest omadustest ja keeleoskusest. Haiglas töötatakse välja ja õpetatakse ka lähedastele spetsiifilisi käitumisstrateegiaid.

4) psühhotroopsed ravimid: püütakse kasutada võimalikult vähe ebasoovitavaid kõrvaltoimeid põhjustavaid ravimeid, kuna PWS-iga inimeste puhul on täheldatud mitmeid kõrvalekaldeid tavaliselt kasutuses olevate ravimite toimes ja annuste suuruse mõjus. Samas on oluline leida kohanevat käitumist soodustavad ravimid.

5) perekonna/töötajate kaasamine eesmärgiga õpetada hooldajad pakkuma terapeutilisele miljöölevõimalikult sarnast keskkonda ka peale haiglast lahkumist. Kaasatakse võimalikult lai ring inimesi. Tagasilanguste ärahoidmise alustala on psühhohariduslik sekkumine ja väljapoole haiglat jääva igakülgse analüüsi ning vajalike ümberkorralduste tegemise hõlbustamine.

6) edasise hooldamise kava, mis peaks sisaldama kõiki elukeskkonnaga seotud aspekte, samuti julgustama hooldajaid suhtlema teiste sarnaste peredega.