PWS sündroom

Sündroomi iseloomustus
Prader-Willi sündroomi (PWS) kirjeldati esmakordselt 1956. aastal (tõenäoliselt siiski juba 1864. aastal John Langdon Downi poolt), kui Šveitsi arstid Andrea Prader, Alexis Labhart ja Heinrich Willi andsid ülevaate oma 9 patsiendist, kes olid ülekaalulised, lühikesekasvulised, kellel esines peitmunandlus ja aruvähesus, kuid varases lapsepõlves olid kõik olnud hüpotoonilise lihaskonnaga. Tänapäeval iseloomustab sündroomi järgmine sümptomkompleks:

  • muutused 15. kromosoomi regioonis 15q11-13
  • hüpotoonia e. madal lihastoonus
  • hüpogonadism e. suguorganite ja teiseste sootunnuste puudulik areng
  • kiire kehakaalu suurenemine või pikkusega võrreldes ülemäärane kehakaalu lisandumine pärast 12. elukuud, rasvumise kujunemine enne 6. eluaastat
  • tüüpilised näojooned (dolihhotsefaalia e. pikkpeasus, kitsas otsaesine, mandlikujulised silmad, väike suu õhukese ülahuule ja allapoole suunatud suunurkadega)
  • lühike kasv, pikkusele mittevastavad väikesed labakäed ja -jalad
  • ülemäärane, sageli täitmatu söögiisu/ ülemäärane hõivatus söögiga
  • psühhomotoorse arengu hilistumine, kerge või mõõdukas vaimse arengu mahajäämus ja/või väljendunud õpiraskused

Paljudel PWS-ga isikutel esineb kergeid või mõõdukaid õpiraskusi. Üksikjuhtudel on aga kirjeldatud IQ üle 90 (norm) ja üliharva on tegemist sügava vaimupuudega. Keskmine PWS-ga inimeste IQ on 70 (nn piiripealne vaimne areng) või natuke alla (kerge vaimse arengu mahajäämus), kuid vaimupuudest märksa rohkem häirivad igapäevast elu käitumishäired ja vajakajäämised emotsionaalsetes ja sotsiaalsetes oskustes. Lugemis- ja kirjutamisoskus on PWS-iga inimestele enamasti jõukohane, üsna lootusetu olukord on aga matemaatika ja abstraktse mõtlemisega. Samas on nad tihti väga edukad aladel, mis nõuavad paigalistumist ja head tähelepanu nagu mosaiikpildid (pusled), sõnaotsingud, õmblemine, joonistamine, värvimine.

Arvan, et minul, mu lapsel või kellelgi, keda tunnen, on PWS. Mida ma peaksin tegema?

PWS on harvaesinev geneetiline sündroom ning enamasti on ülesöömine ja rasvtõbi seotud teiste probleemidega. Lugege lehekülge: Mis on Pader-Willi sündroom? hoolikalt. Kui suudate tuvastada enamiku seal mainitud sümptomitest, siis võib olla teil, teie lapsel või teie tuttaval PWS. Meie õdeorganisatsioon, PWSA (USA) on kirja pannud nn. diagnostiliste tunnuste nimekirja, mille abil on teil lihtsam otsustada, kas tegemist on PWS-iga või mitte.

Kui te ka nüüd olete veendunud, et tegemist on PWS-iga, minge oma perearsti juurde ja küsige saatekiri geneetiku konsultatsioonile.

Next Post

© 2018 PWS Ühingu koduleht

Theme by Anders Norén